🧬 BRCA1 · Consola clínica viva

De la complejidad genética a decisiones clínicas — datos verificados + ClinVar en vivo

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🧬 Genómica — la guía de teléfono del ADN

Gen, variante (rsID) o síntoma → ClinVar (patogenicidad) · Ensembl (función + evolución) · gnomAD (frecuencia) · HPO (síntoma→genes). Público y gratis.

Genes: BRCA1 SCN1A (epilepsia) TP53 CFTR (fibrosis) Síntomas: 🧠 epilepsy parkinson autism

🔍 ¿Qué es BRCA1? (ficha de referencia)

⭐ La verdad mayor

🧠 Mapa mental

Pulsa un nodo para ver el detalle.

⚠️ Variantes (verificadas)

Variante	Efecto	Clasificación	Confianza

Las frameshift (fs) truncantes son casi siempre patogénicas; las missense requieren más evidencia.

📊 Asociaciones: verdad mayor vs menor

Morado = verdad mayor (mama/ovario, 0.90). Gris = asociaciones débiles/somáticas (0.6-0.75).

⏳ Evolución del conocimiento (con el dato EN VIVO)

🩺 Flujo de decisión clínica

Regla de oro: una variante no es un diagnóstico. El contexto clínico y la historia familiar son irremplazables.

🦠 AMR — resistencia a antimicrobianos

Gen de resistencia o bacteria/hongo → antibióticos comprometidos, alternativas y aviso clínico. Datos curados (CARD/OMS) — el mismo motor que el panel.

Genes críticos OMS: mecA (MRSA) blaNDM (carbapenem) vanA (VRE) mcr1 (colistina) blaESBL (cefalosp.) sul1 (cotrimoxazol) cfr (linezolid)

Bacterias: Klebsiella S. aureus Acinetobacter

Riesgo en quimioterapia: Pseudomonas E. faecium (VRE) Candida auris C. difficile

🔗 Cadena causal biomolecular

Gen → Proteína (UniProt) → Estructura 3D (AlphaFold) → Rutas (KEGG) → Fármacos (ChEMBL) → Interacciones PPI (STRING). APIs públicas, sin clave.

Cáncer: BRCA1 TP53 KRAS EGFR Cardio: LDLR PCSK9 Diabetes: TCF7L2 INS

💊 Medicamentos — CIMA (AEMPS · oficial España)

El "Vademécum digital" oficial: busca por principio activo (sustancia química) o nombre comercial → medicamentos autorizados en España, su laboratorio, si necesita receta y la ficha técnica oficial. Fuente pública, sin clave.

Comunes: paracetamol ibuprofeno omeprazol metformina atorvastatina amoxicilina

🗺️ Mapa genómico nacional — gen → enfermedad por CCAA

Mortalidad INE por comunidad cruzada con genes (HPO) → pares causales de mayor riesgo, ordenados por confianza. Datos públicos. La 1ª vez puede tardar en poblar.

⚠️ Apoyo para profesionales. Datos verificados de fuentes públicas (ClinVar, OMIM, Cancer Gene Census). El recuadro EN VIVO viene de ClinVar ahora mismo; los datos curados son conocimiento consolidado. No sustituye el juicio clínico ni el antibiograma/antifungigrama. Verifica siempre con las bases actualizadas.